Obras por materia: Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; HEAT repeat; ipsilateral; musculoskeletal involvement; NIPBL mutation; BHLHA9 duplication; Exome Sequencing ( 1 ) Se listan todas las obras de esta materia en la Biblioteca Virtual Miguel de Cervantes
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Texto
- Título:
- Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation
Información detallada
- Autor:
- Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Vicente-Gabas, Alicia; Bernal, María Luisa; Casale, Cesar Horacio; Bueno-Lozano, Gloria; Bueno-Martínez, Inés; Queralt, Ethel; Gómez-Puertas, Paulino; Puisac, Beatriz; Selicorni, Ángelo; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan
- Portales:
- Biblioteca Virtual del Banco de la República (Colombia) Visitar sitio web | Biblioteca americana Visitar sitio web
- Pub. orig.:
- European Journal of Medical Genetics, 2014
- Materias:
- Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; HEAT repeat; ipsilateral; musculoskeletal involvement; NIPBL mutation; BHLHA9 duplication; Exome Sequencing | Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades
- Formatos: