• Título: Identifying genetic signatures of recent local adaptations in people from Ibiza = Identificación de firmas genéticas de adaptaciones locales recientes en personas de Ibiza
• Autor: Londoño Correa, Diego Alejandro
• Publicación original: 2020; 2021
• Descripción física: PDF
• Nota general:
  • Ibiza (Baleares, Islas Baleares, España)
• Notas de reproducción original: Digitalización realizada por la Biblioteca Virtual del Banco de la República (Colombia)
• Notas:
  • Resumen: Abstract: Islands have been considered natural laboratories to study evolutionary processes. Ibiza is a small island in Spain whose population stands out from other Spanish populations due to its particular demographic and historical processes. War, famine, and several epidemics have affected Ibizans, and these phenomena could have left signatures of positive selection in their genomes. Here, we used three different methodologies to detect positive selection: The Population Branch Statistic (PBS), the Integrated Haplotype Score (iHS), and the Cross-Population Extended Haplotype Homozygosity (XP-EHH). We used a sliding windows approach to control for spurious results. The candidate windows for selection were chosen using three different criteria for each test: maximum and mean score within each window, and proportion of high scores in each window. Only the windows being simultaneously on the top of each of the three criteria were selected for annotation and enrichment analyses. The most common traits associated with the SNPs present in the candidate windows were blood function, cardiovascular diseases, body mass measures, lipid metabolism, renal function, and skin diseases. We suggest some hypotheses to explain the selection signatures related to some of these traits and some recommendations for further studies to overcome the present research's limitations. Resumen: Las islas se han considerado laboratorios naturales para estudiar procesos evolutivos. Ibiza es una pequeña isla de España cuya población se distingue del resto de poblaciones españolas por sus particulares procesos demográficos e históricos. La guerra, el hambre y varias epidemias han afectado a los ibicencos, y estos fenómenos podrían haber dejado huellas de selección positiva en sus genomas. Aquí, utilizamos tres metodologías diferentes para detectar selección positiva: el Population Branch Statistic (PBS), el Integrated Haplotype Score (iHS) y la Cross-Population Extended Haplotype Homozygosity (XP-EHH). Usamos un enfoque de ventanas deslizantes para controlar resultados espurios. Las ventanas candidatas para la selección se eligieron utilizando tres criterios diferentes para cada prueba: puntuación máxima y media dentro de cada ventana, y proporción de puntuaciones altas en cada ventana. Solo las ventanas que se encontraban simultáneamente en la parte superior de cada uno de los tres criterios se seleccionaron para los análisis de anotación y enriquecimiento. Los rasgos más comunes asociados con los SNP presentes en las ventanas candidatas fueron la función sanguínea, las enfermedades cardiovasculares, las medidas de masa corporal, el metabolismo de los lípidos, la función renal y las enfermedades de la piel. Sugerimos algunas hipótesis para explicar las señales de selección relacionadas con algunos de estos rasgos y algunas recomendaciones para futuros estudios para superar las limitaciones de la presente investigación.
  • © Derechos reservados del autor
  • Colfuturo
• Forma/género: tesis
• Idioma: castellano
• Institución origen: Biblioteca Virtual del Banco de la República
• Encabezamiento de materia:
  • Human Evolution; Population Genetics; Adaptation; Positive Selection; Islands
  • Ciencias naturales y matemáticas; Ciencias naturales y matemáticas / Ciencias de la vida Biología

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